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  “瓷娃娃”“玻璃人”“月亮孩子”……那些看似“動聽”的名字眼前,卻是一個個“人命殺足”——罕見病。每年2月的末端一天為邦際罕見病日。

  目前,舉世罕見病約有7000多種,血友病即是其中之一。血友病患者又被稱為“玻璃人”,他們如同玻璃不異經不起碰碰,即使輕微受傷也會血流不止。上海市第一百姓醫院血液科副主任童茵正正在接收百姓網記者采訪時介紹,血友病是一種遺傳性的出血性緩病,由於血液中貧乏某些凝血果子,而導致嚴重凝血功能障礙。依照貧乏凝血果子的種類不合,血友病分為A型血友病戰B型血友病,分袂為凝血果子Ⅷ(FⅧ)戰凝血果子Ⅸ(FⅨ)貧乏而至。

  “血友病嚴重‘重男重女’,患者盡最大都為男性。”童茵講,血友病是一種X染色體遺傳性緩病,致病基果位於X染色體上。男性由於隻需一條X染色體,存在病變染色體的男性均為血友病患者。女性最多為賜顧幫襯者,因為女性有兩條X染色體,一條X染色體上雖然有基果錯誤謬誤,別的一條X染色體上基果普通,仍可以產生充沛的凝血果子而不病收。

  童茵表示,血友病患者從小起病,以出血為重要暗示,特點為關鍵或肌肉硬機關出血,常正正在患者1歲旁邊教步時顯現,導致呼應部位的疼痛、腫脹。若已及時治療,幾次的關鍵出血大要導致緩性關鍵腫脹、功能障礙或變態,關鍵周圍的肌肉會顯現萎縮,畢竟擱淺為緩性血友病關鍵炎而致殘。

  “一晨發現有上述病症,應鑒戒血友病的大要。特別是家中已知有血友病遺傳基果的男孩怙恃,更該當鑒戒血友病的大要性,如果發現很是請盡速去醫院救治,並進行相關搜檢予以確診。”童茵提示。

  “連結防範為主,早發現、早幹預、早治療,是罕見病防治的最多門路。”童茵講,對血友病的防範,建立遺傳谘詢,殘酷婚前搜檢及產前診斷是減少血友病發生的首要體例。血友病患者要加強自我嗬護,避免肌內注射,戰狠惡或易致損傷的勾當。患者應正正在血友病診治中心登記,進行定期的隨訪,也可正正在特地醫生輔導下進行家庭治療,強調齊圓位歸結治療戰護理,最大年夜限定減少患者的出血戰致殘風險。 【編輯:邵婉雲】"

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